Immunodeficienze primitive: sintomi, diagnosi e terapie

Quando il sistema immunitario perde la sua forza

Il sistema immunitario è la nostra difesa naturale contro virus, batteri e altri agenti patogeni. Quando funziona correttamente, agisce come uno scudo invisibile che ci protegge dalle infezioni. Ma cosa succede quando questo scudo presenta una falla?

Le immunodeficienze primitive (IDP) rappresentano un gruppo ampio e complesso di malattie genetiche — oltre 300 forme diverse — in cui il sistema immunitario non riesce a svolgere appieno la sua funzione. Alcune sono molto rare, altre più comuni di quanto si pensi, ma tutte hanno un elemento in comune: rendono l’organismo più vulnerabile alle infezioni e ad altre complicanze immunologiche.

In Italia si stima che una persona su 2.000 possa essere affetta da una forma di immunodeficienza primaria, anche se molte rimangono ancora sottodiagnosticate. Spesso, dietro una serie di infezioni ricorrenti o particolarmente severe, può nascondersi una condizione che merita attenzione specialistica.

Che cosa sono le immunodeficienze primitive

Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite, cioè presenti fin dalla nascita, dovute ad alterazioni genetiche che compromettono uno o più elementi del sistema immunitario: linfociti, anticorpi, fagociti o proteine del complemento.

In parole semplici, si tratta di una disfunzione del “software di difesa” dell’organismo. Alcune persone non riescono a produrre anticorpi in modo efficace, altre hanno cellule immunitarie che non comunicano tra loro correttamente. Il risultato è una protezione ridotta contro infezioni comuni che, in questi pazienti, possono diventare gravi o croniche.

A differenza delle immunodeficienze secondarie — causate da fattori esterni come farmaci, tumori o infezioni (ad esempio l’HIV) — le forme primitive hanno un’origine genetica e possono manifestarsi già nei primi mesi di vita o, in alcune varianti, anche in età adulta.

I segnali da non sottovalutare

Uno dei problemi principali delle immunodeficienze primitive è la loro diagnosi tardiva. I sintomi, infatti, possono sembrare quelli di comuni infezioni respiratorie o intestinali, e solo la loro frequenza o gravità fa sospettare qualcosa di diverso.

Un bambino che presenta sinusiti, otiti, bronchiti o polmoniti ricorrenti, oppure che guarisce con difficoltà nonostante le cure antibiotiche, merita una valutazione approfondita. Anche le infezioni cutanee frequenti, le afte persistenti, la diarrea cronica o una crescita rallentata possono rappresentare campanelli d’allarme.

Negli adulti, la condizione può emergere attraverso infezioni atipiche o infiammazioni croniche dell’intestino e dei polmoni. In alcuni casi, le immunodeficienze primitive sono associate anche a malattie autoimmuni, in cui il sistema immunitario, confuso, finisce per attaccare i propri tessuti.

Diagnosi: un percorso di consapevolezza

Arrivare a una diagnosi precisa è fondamentale, ma spesso non immediato. Serve l’esperienza di un immunologo clinico, capace di riconoscere i segni precoci e richiedere gli esami appropriati.

Il primo passo è un’accurata anamnesi clinica, per ricostruire la storia delle infezioni e la familiarità con malattie simili. Seguono test di laboratorio specifici, che possono includere la conta dei linfociti, il dosaggio delle immunoglobuline e test funzionali sul sistema immunitario.

Negli ultimi anni, le analisi genetiche hanno rivoluzionato la diagnosi: identificare la mutazione responsabile non solo conferma la malattia, ma consente di orientare la terapia in modo mirato, oltre a fornire indicazioni utili per i familiari.

Le forme più conosciute

Tra le oltre trecento immunodeficienze primitive descritte, alcune sono più note per frequenza o impatto clinico.
La deficienza di anticorpi è una delle più diffuse e si manifesta con infezioni respiratorie ricorrenti. La malattia granulomatosa cronica, invece, compromette la capacità dei fagociti di eliminare i batteri, mentre la severa immunodeficienza combinata (SCID) rappresenta una delle forme più gravi e richiede un intervento precoce.

Ogni forma ha la sua storia, ma tutte condividono l’importanza di una diagnosi tempestiva: riconoscere la malattia significa poterla controllare meglio e migliorare la qualità di vita del paziente.

Le terapie disponibili oggi

La buona notizia è che oggi molte immunodeficienze primitive possono essere trattate efficacemente.
Il trattamento dipende dal tipo di difetto e può comprendere diverse strategie.

La terapia sostitutiva con immunoglobuline è una delle più comuni: consiste nella somministrazione periodica di anticorpi ottenuti da plasma umano, per compensare la carenza del paziente. Questo trattamento può essere eseguito per via endovenosa o sottocutanea, anche a domicilio, e permette di ridurre drasticamente il numero di infezioni.

In altri casi si ricorre a antibiotici profilattici, farmaci immunomodulanti o, nelle forme più gravi, al trapianto di midollo osseo, che può correggere il difetto alla radice. Le nuove frontiere della ricerca, come la terapia genica, stanno aprendo prospettive promettenti, specialmente per i bambini colpiti da forme severe.

Vivere con un’immunodeficienza

Ricevere una diagnosi di immunodeficienza primitiva può spaventare, ma con il supporto adeguato è possibile condurre una vita piena e attiva. L’obiettivo non è solo curare le infezioni, ma prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita quotidiana.

Un monitoraggio regolare, le vaccinazioni appropriate (in base al tipo di immunodeficienza) e uno stile di vita equilibrato aiutano a mantenere il sistema immunitario nelle migliori condizioni possibili. È fondamentale anche la collaborazione tra specialisti: immunologi, pediatri, infettivologi e nutrizionisti, che lavorano insieme per un approccio integrato.

La diagnosi precoce salva la vita

In molti casi, arrivare presto alla diagnosi può fare la differenza. Nei bambini con forme gravi, la tempestività consente di intervenire con il trapianto di midollo prima che le infezioni diventino irreversibili. Per gli adulti, riconoscere la malattia significa evitare anni di terapie antibiotiche ripetute e complicanze respiratorie croniche.

Ecco perché è importante non trascurare i segnali ricorrenti e rivolgersi a un centro specializzato in immunologia. Ogni infezione che “non passa mai” può essere il modo in cui il corpo ci chiede aiuto.

Conclusione

Le immunodeficienze primitive ci ricordano quanto sia complesso e delicato l’equilibrio del sistema immunitario. Oggi la conoscenza scientifica e le nuove terapie permettono di affrontarle con strumenti sempre più efficaci, trasformando una diagnosi difficile in un percorso di cura e di speranza.

Presso MP Salute Poliambulatorio, l’équipe di immunologi e allergologi esperti offre percorsi diagnostici personalizzati e trattamenti su misura, con l’obiettivo di garantire ai pazienti e alle loro famiglie la serenità di una presa in carico completa e continua.

La consapevolezza è il primo passo verso la protezione: conoscere queste patologie significa imparare ad ascoltare il proprio corpo e a non sottovalutare mai i segnali che invia.