Diagnosi PrenataIe: scopriamole tutte!

Per diagnosi prenatale si intende un insieme di indagini, strumentali e di laboratorio, volte ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva e ambientale. La diagnosi prenatale ha lo scopo di monitorare alcuni aspetti dello stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto. Nella popolazione generale, la probabilità di avere un bambino con un problema presente alla nascita (congenito) è pari a circa il 3%; nell’1% dei casi si tratta di anomalie che riguardano i cromosomi o il DNA, negli altri casi di malformazioni congenite (ad esempio malformazioni del cuore o dei reni) o di altre malattie (ad esempio malattie infettive o enzimopatie).

I principali obiettivi della diagnosi prenatale consistono nel fornire informazioni a tutte le coppie e, in caso di rischio elevato di malattie congenite, nell’informarle dell’esistenza di un test mirato per l’accertamento (diagnosi) della presenza di specifiche anomalie. Infine, in base all’anomalia fetale individuata permette di programmare il momento, il luogo e le modalità dell’assistenza al parto. Abbiamo a disposizione tecniche di screening (che identificano tra la popolazione generale chi è a più alto rischio di sviluppare una malattia, tramite strumenti statistici) e tecniche diagnostiche basate su accertamenti eseguiti su materiale fetale. 

Le tecniche di screening (BI TEST e LA RICERCA DEL DNA FETALE SU SANGUE MATERNO) sono innocue, non espongono cioè la gravidanza a rischio di aborto, ma non permettono di fare una diagnosi certa al 100%. Al contrario le tecniche diagnostiche invasive (AMNIOCENTESI E PRELIEVO DEI VILLI CORIALI O VILLOCENTESI) consentono di studiare il DNA fetale e di evidenziare con certezza la presenza di patologie, ma comportano un rischio di aborto, seppur basso: 0,1% per l’amniocentesi, 0,2% per il prelievo dei villi coriali.

Translucenza nucale

Questo esame ecografico valuta la misurazione di una zona di raccolta di liquido a livello della nuca fetale, detta “zona di translucenza nucale”. Tutti i feti hanno normalmente questa zona di raccolta di liquido, che se è aumentata può rappresentare un fattore di rischio. Le pazienti che presentano un rischio > di 1/250, sono ad alto rischio per malattia cromosomica.

Bi test o Duo Test

È lo screening deputato al calcolo del rischio individuale, cioè il rischio che la paziente ha di avere il feto affetto dalla Sindrome di Down (trisomia 21). È un test su base statistica, il suo risultato è attendibile sino al 85-90%.
Il test combinato si effettua nel primo trimestre della gravidanza, prevede un prelievo del sangue venoso materno ed un’ecografia che viene effettuata tra le 11+6 e le 13+6 settimane di gravidanza. Nello specifico l’ecografia valuta la misurazione di una zona di raccolta di liquido a livello della nuca fetale, detta “zona di translucenza nucale”. Tutti i feti hanno normalmente questa zona di raccolta di liquido, che se è aumentata può rappresentare un fattore di rischio. Le pazienti che presentano un rischio > di 1/250, sono ad alto rischio per malattia cromosomica.

Ricerca DNA Fetale su sangue materno

Consiste nel ricercare nel sangue materno (mediante un prelievo di sangue venoso) di frammenti di DNA libero fetale per rilevare la presenza di anomalie degli stessi. Si esegue dopo la 10 settimana di gestazione.

Villocentesi

Che cosa è?

Il prelievo dei villi coriali, o villocentesi, consiste nell’aspirazione di una piccola quantità, circa 15-20 mg, di tessuto placentare, detto villo coriale.

A cosa serve?

Le cellule che compongono il villo coriale sono le stesse del feto, avendo la stessa origine embriologica, quindi analizzando il cariotipo del villo, studiamo il cariotipo fetale.

Perché si dovrebbe effettuare la villocentesi?

1) Determinazione del cariotipo fetale in caso di:

• Età materna avanzata (≥ 35 aa)
• Genitore portatore di alterazioni cromosomiche
• Precedente figlio con malattia cromosomica
• Malformazioni fetali rilevate all’ecografia
• Rischi elevati ai test di screening del I trimestre

2) Esame del DNA fetale

3) Esami enzimatici

Quando si fa la villocentesi?

Il prelievo dei villi coriali si esegue a partire dalla 10+0 settimana, fino alla 13+0 settimana

Amniocentesi

Che cosa è?

L’amniocentesi consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di liquido, circa 20 cc, dalla cavità amniotica. Nel liquido amniotico sono presenti le cellule esfoliate dalla cute e dalle mucose del feto.

A cosa serve?

Dalle cellule contenute nel liquido amniotico vengono isolati i cromosomi del feto. Ciò ci permette di identificare o escludere anomalie cromosomiche sia di numero che di struttura. Nel campione di liquido andiamo anche a dosare alcuni metaboliti fetali ed una proteina specifica, detta alfa-feto proteina, la cui concentrazione correla con il rischio di patologie legate ai difetti di chiusura del tubo neurale, quali ad esempio la spina bifida.

Perché si dovrebbe effettuare l’amniocentesi?

1) Determinazione del cariotipo fetale in caso di:

• Età materna avanzata (≥ 35 aa)
• Genitore portatore di alterazioni cromosomiche
• Precedente figlio con malattia cromosomica
• Malformazioni fetali rilevate all’ecografia
• Rischi elevati ai test di screening del I trimestre

2) Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari nel liquido amniotico

3) Esame del DNA fetale

4) Determinazione della concentrazione dell’alfa-feto proteina e/o di altri metaboliti fetali presenti nel liquido amniotico

Quando si fa l’amniocentesi?

L’amniocentesi si effettua tra le 15+0 e le 16+6 settimana

Ecografia del secondo trimestre o Ecografia morfologica

E’ un esame transaddominale eseguito tra la 20° e la 22° settimana di gestazione, finalizzato allo studio dell’anatomia fetale ed al riconoscimento/esclusione di patologie malformative. Si studiano gli organi fetali (vescica, reni, stomaco, cuore e le strutture intracraniche). Questa ecografia consente di identificare fino al 70% delle malformazioni maggiori del feto.

Ecografia del terzo trimestre con flussimetria

E’ un esame transaddominale eseguito dopo la 30° settimana di gestazione, finalizzato alla misurazione delle parti fetali: testa, addome, femore, che vengono poi confrontate con curve di riferimento, e utilizzate per la stima del peso. Si valuta inoltre la quantità di liquido amniotico e lo stato di benessere fetale mediante la doppler flussimetria.

Ecocardiografia fetale

L’esame studia il cuore del feto, tra la 23^ e la 24^ settimana di gravidanza. Valuta le strutture cardiache del feto, la funzionalità e la diagnosi di eventuali malformazioni. E’ un esame di approfondimento diagnostico rivolto a tutte quelle pazienti che hanno un rischio aumentato di avere un feto affetto da cardiopatia congenita. Tale esame è in grado di individuare circa l’80-85% delle cardiopatie fetali maggiori.

Ecografia 3D e 4D baby facing

Permette di ricostruire in 3D-4D la fisionomia del volto e delle altre parti fetali del feto e di evidenziare anomalie di struttura.